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ラボコープ・ジャパン合同会社は、臨床検査および診断サービスを主要事業とする企業です。同社は、日本の医療機関から検体を受領し、精度管理の整った米国本社の検査所で高度な遺伝学的検査を実施するという独自のビジネスモデルを構築しています。この体制により、全国の医療関係者から高い信頼を得て、多岐にわたる遺伝学的検査を提供しています。主なサービスとして、出生前検査、不妊症関連検査、小児科領域関連検査、遺伝性腫瘍関連検査、その他の腫瘍関連検査、およびその他の遺伝学的検査を展開しています。 出生前検査では、ダウン症候群や18トリソミーの確率を算出する妊娠初期の母体血清マーカー検査「First Screen®」や、無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）である「MaterniT®21 PLUS core」「MaterniT® Genome」を提供しています。また、先天異常や流死産と関連する染色体不均衡を検出する「Reveal®SNPマイクロアレイ」や、羊水染色体分析、流死産絨毛・胎児組織（POC）染色体分析なども手掛けています。不妊症関連ではY染色体微小欠失分析、小児科領域ではReveal®SNPマイクロアレイを提供し、幅広いニーズに対応しています。 遺伝性腫瘍関連検査においては、「BRCAssure®」による遺伝性乳がん・卵巣がん症候群関連検査、Lynch症候群検査、そして多遺伝子パネル検査「VistaSeq®」を提供しています。VistaSeq®は60遺伝子を対象としたNGSによるシングルサイト解析で、血縁者検査や本人確認検査にも利用可能な「Targeted Variant Analysis」も含まれます。さらに、2025年8月からはInvitaeのマルチジーンパネル検査の受託を開始し、遺伝性腫瘍だけでなく多様な疾患領域の遺伝学的検査を提供し、再解析サービスや家系内変異解析、VUSに対する無償血縁者解析プログラム、日米の遺伝カウンセラーによる充実した臨床サポートも提供しています。 同社は、日本人類遺伝学会をはじめとする関連学会および団体のガイドラインや法令を遵守し、高品質な検査サービスを提供しています。また、ファイザー株式会社が開発する血友病B患者向け遺伝子治療の適応判定補助を目的とした「nAbCyte® 血友病Bコンパニオン診断」の製造販売承認申請を行うなど、新たな医療分野への貢献も進めています。長年にわたり日本で出生前検査を提供してきた実績と、米国本社Labcorp Groupのグローバルな専門知識と技術力を背景に、日本の医療の発展に寄与しています。