岐阜県岐阜市に所在する、2018年設立・社会保険被保険者数1名の医療・ヘルスケア（その他医療）法人。
- 所在地
- 〒501-1112 岐阜県 岐阜市 柳戸１番１岐阜大学ゲノム研究棟内
- 法人番号
- 4200005012834
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岐阜県岐阜市に所在する、2018年設立・社会保険被保険者数1名の医療・ヘルスケア（その他医療）法人。
法人向け（医療・ヘルスケア）個人向け行政向け
業種・対象顧客は公開情報をもとに AI が推定したものです。持株会社など グループ経営の会社では、主要な事業会社の業種を表示します。実態と 異なる場合はお問い合わせください。
一般社団法人東海マススクリーニング推進協会は、新生児マススクリーニングの推進を通じて、先天性代謝異常症や先天性免疫不全症などの希少疾病の早期発見と治療に貢献することを目的としています。同法人は、医療、教育、交流、支援の4つの柱を軸に多岐にわたる事業を展開しています。 医療分野では、希少疾病の治療と診断に関する調査研究、現在の新生児マススクリーニングの検討、そして新たな新生児マススクリーニングの検査および事務業務の委託、検査結果の専門施設での評価委託を行っています。特に、ライソゾーム病、ミトコンドリア病、ペルオキシゾーム病といった希少疾病の治療と診断に関する最新技術の研究にも注力しています。 教育活動としては、先天性代謝異常症などの先天性遺伝性疾患を中心とする希少疾病の認知度向上を目指し、講習会、セミナー、シンポジウム等を開催しています。また、治療と診断、認知度向上に関する出版物の発行や啓発グッズの配布、インターネット上での情報発信も積極的に行っています。 交流活動では、希少疾病の治療と診断に関する国内外の専門家や関連団体との連携を深め、最新の知見や技術の共有を図っています。これにより、医療水準の向上と国際的な協力体制の構築に貢献しています。 支援活動においては、ライソゾーム病、ミトコンドリア病、ペルオキシゾーム病、先天性免疫不全症を中心とする希少疾病の患者支援団体や患者に対し、休日診療や在宅治療などの治療環境整備に向けた各種支援を提供しています。さらに、診断時、治療開始時、思春期、就学、就労、結婚、出産といった患者のライフステージに応じたきめ細やかな支援も行っています。 同協会は、岐阜県を皮切りに、石川県、三重県、福井県、富山県、奈良県へと新生児マススクリーニング追加検査の対象地域を拡大しており、全出生児の80%前後が受検する実績を上げています。当初は原発性免疫不全症、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症の7疾患を対象としていましたが、令和5年度からはゴーシェ病とADA欠損症も追加し、対象疾患を広げています。また、岐阜県では「ぎふっこギフト」による公費助成が導入されるなど、受検しやすい環境整備にも取り組んでいます。これらの活動を通じて、同協会は難病の早期発見と早期治療による予後改善を目指し、科学的根拠に基づいたスクリーニング検査の継続と発展に尽力しています。
2026年4月30日 時点。この概要は AI を利用して公開情報から抽出しています。事実と異なる箇所がある場合は お問い合わせください。
社会保険被保険者数
1人 · 2026年9月
5期分（2026/05〜2026/09）
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