法人向け（医療・ヘルスケア・公共・行政）個人向け行政向け
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一般社団法人日本マススクリーニング学会は、1973年に発足した代謝異常スクリーニング研究会を前身とし、1990年にマススクリーニング学会へと発展改称、2015年からは現在の名称で活動しています。同法人は日本小児科学会の分科会としても重要な役割を担っています。その主要な目的は、治療可能でありながら放置すれば心身障害を引き起こす可能性のある病気を持つ新生児を早期に発見し、早期治療を行うことで、障害の発生を予防し、母子保健の向上に貢献することです。 同法人はこの目的達成のため、多岐にわたる活動を展開しています。具体的には、新生児マススクリーニング検査の精度管理と改良、新たな検査法の開発、そして対象疾患の拡充に関する研究を推進しています。毎年、学術集会や技術部研修会を開催し、最新の知見や技術の共有、議論の場を提供しています。また、「日本マススクリーニング学会誌」の発行を通じて学術情報の普及に努めるとともに、「ろ紙血の採取法・採血時期・保存法」などのガイドラインや基準を策定・公開し、検査の標準化と質の向上を図っています。 マススクリーニング検査に従事する技術者の専門知識と技能の向上を目的とした認定技術者制度を運営し、技術者の育成にも力を入れています。技術部会は、各自治体と連携して新生児マススクリーニング実施状況調査や精度管理事業を実施し、その結果を公開することで、事業全体の品質担保と向上に貢献しています。さらに、新生児スクリーニングに関する最新情報、検査実施施設名簿、厚生労働省からの通知などを広く提供し、関係者への情報共有を徹底しています。 同法人の特徴は、対象疾患領域を専門とする医師・医学研究者と、検査の実務・研究開発を担う技術者が緊密に連携する独自の運営体制にあります。これに加えて、産科、助産、看護、臨床遺伝、治療開発、行政、患者家族会など、多様な立場からの協力を得て、新生児マススクリーニングをより良いものへと発展させています。特に技術部会は、多様な疾患領域の専門学会をつなぐ「ハブ」としての役割を果たしています。 これまでの実績として、1977年10月より国家事業として全国で開始された新生児マススクリーニング事業において、多数の小児が知的障害や心身障害、あるいは小児死亡から免れて健常児として育つことに貢献してきました。2014年からはタンデム質量分析計が全国に導入され、従来のアミノ酸代謝異常症に加え、尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症などが対象疾患に加わり、2025年現在では合計20疾患が検査対象となっています。わが国のマススクリーニング受検率は100%を誇り、その精度管理体制や検査システムは世界トップレベルと評価されています。国際協力においても、国際新生児スクリーニング学会の設立に貢献し、国際的な新生児スクリーニングの発展に寄与しています。近年では、ライソゾーム病、副腎白質ジストロフィー、原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症などの新規疾患スクリーニングの社会実装に向けた研究も積極的に推進しており、未来の母子保健に貢献し続けています。
2026年4月30日 時点。この概要は AI を利用して公開情報から抽出しています。事実と異なる箇所がある場合は お問い合わせください。
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